第一胎由于遺傳性疾病而致殘疾或者夭折，有的家長希望再生一胎，但是憂心忡忡，擔心第二胎又是這種病，那么如何預測呢？這是在遺傳咨詢門診中經(jīng)常遇到的問題。

  首先要了解是屬于哪一種遺傳性疾病？其次要了解父母親的情況。

  (1)常染色體顯性遺傳病

  若父母雙方之一是雜合子（一對基因中只有一個病理性基因），其子女中發(fā)病的可能性為50%。父母雙方均為雜合子，子女中再發(fā)病的可能性為75%父母一方為純合子（一對基因中二個均為病理性基因），子女中再發(fā)病為100%。

  (2)常染色體隱性遺傳病

  父母雙方均為雜合子，子女中發(fā)病的可能性為25%。父母雙方之一為雜合子，子女中發(fā)病的可能性為零，但為100%的攜帶者。雙親之一為雜合子，另一方為純合子，其子女中50%發(fā)病、50%為攜帶者。如果雙方均為純合子，則子女中100%發(fā)病。

  (3)伴性X連鎖顯性遺傳病

  若父親是患者，母親正常，則子代中女兒100%發(fā)病，兒子均正常。若母親是患者，父親正常，則子代中兒子及女兒中各有50%發(fā)病的可能性。若父母均為患者，則女兒100%發(fā)病，兒子中50%發(fā)病。

  (4)伴性X連鎖隱性遺傳病

  若母親是攜帶者，父親正常，則子代中兒子發(fā)病的可能性為50%，女兒中50%為攜帶者。若父親是患者，母親正常，則子代中女兒均為攜帶者，兒子均正常。若父親是患者，母親是攜帶者，則子代中女兒50%為患者，50%為攜帶者；兒子中50%為患者，50%為正常。

  (5)染色體疾病

  一般來說，在子代中再發(fā)生率與一般人群相同。但少數(shù)的染色體疾病，由于父母親本身有染色體方面的異常，屬于這一類，則要根據(jù)父母染色體的情況來推算。

  (6)多基因遺傳病

  要根據(jù)某一種疾病在群體中的發(fā)病率和遺傳度來計算。

  上面所談的在子代中發(fā)病的可能50%、75%，是指“整體”而言。一種遺傳性疾病在子代中的發(fā)生率為50%，而現(xiàn)在第一胎已屬于這種遺傳性疾病，并不意味著生第二胎是保證正常，只是說第二胎中還是有50%的可能性發(fā)病。

  不論哪一種遺傳性疾病，在近親結(jié)婚中其子女患遺傳性疾病的機會比正常普通人群高出數(shù)百倍。所以婚姻法中規(guī)定“直系親屬、三代以內(nèi)旁系親屬禁止通婚竹是正確的，是貫徹優(yōu)，生優(yōu)育中的重要內(nèi)容，必須嚴格遵守。

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